全球十大罕见病榜中榜

早衰症又称儿童早老症，是一种罕见、致命的遗传疾病。患者自童年开始就快速地衰老，其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，即使实际年龄只有十多岁，但看上去好像是六七十岁的老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。查看详细

先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，也是一种较为罕见的基因紊乱性疾病。患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人综合症，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。先天性全身多毛症极其罕见，从中世纪以来仅有50个有关这种病例的记载，病因多与种族、家族遗传有关。查看详细

树人病是由人类乳头瘤病毒引起的皮肤病。患者由于天生的基因问题，免疫系统某种功能缺失，人乳头瘤病毒可以侵入他体内，改变细胞形成机制，导致皮肤上长出大量形似树枝和树根状的肉瘤。患有这种病的人，除了四肢外，更有甚者鼻子、下巴、还有耳朵都是重灾区。这个疾病并不会影响患者正常的寿命，但会给患者正常的生活带来极大的影响。查看详细

进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据文献记载，该病的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。该病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。查看详细

本病又称血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。不同类型的卟啉病，有着不同症状，常见临床表现为皮肤症状和神经内脏症状。症状通常在某些诱因下出现，可反复发作，可伴尿色改变。诊治方面，由于卟啉病本身相对罕见，且症状不具特异性，可与其他常见疾病混淆，因此诊断与鉴别诊断，需依赖医生的专业判断。本病已被国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录。查看详细

爱丽丝梦游仙境症状（AIWS），又叫“视微症”，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。其主要症状为：长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周围的事物忽然变大，或者忽然变小；部分患者会出现马赛克的视觉效果，或是出现时空扭曲感。医生认为这种病症可能是由于大脑枕骨脑叶病变导致的，枕骨脑叶可控制视觉信息。此病可能发生在任何年龄，但更多地发生于儿童时期。查看详细

血友病是一种遗传性出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病的主要症状体现在三个方面：出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍等；反复的出血引起的累积损伤，如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾等；接受治疗后产生的并发症。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。查看详细

白化病是一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，主要由于酪氨酸酶缺乏或功能减退所引起。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。在所有国家中，无论什么人群，都有相当比例的患者，无性别差异。查看详细

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。因肝豆状核变性是由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。与其他国家相比，该病在中国较多见，是当下少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。查看详细

自身免疫性脑炎（AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。其临床表现以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。AE根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征，分为3种主要类型：抗NMDAR脑炎、抗体相关的边缘性脑炎、其他自身免疫性脑炎综合征。AE可发生于儿童、青少年、成人，抗NMDAR脑炎主要见于青年与儿童。查看详细