1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体的遗传密码。这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定，解读结果刊登在1999年12月2日的《自然》杂志上。
22号染色体的解读工作是由英国桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成的。
染色体的号码是依染色体的长度，由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时，因当时染色技术的关系，21号染色体看起来比22号染色体要长，实际上21号染色体比22号染色体更短。也就是说，22号染色体是次短的，它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成，22号染色体的长臂约有3400万个碱基对，短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因，134个假基因（假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因），并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。
科学家介绍说，每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性就表现在DNA序列上。统计表明：任意两人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的万分之一。就是这基因组的万份之一的差异，决定了人类的遗传多样性，如有的人容易生病，而有的人却对疾病的免疫力特别高，有些药物，有人用了就灵验，有人就不灵验。只有从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制，同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。
下列疾病和22号染色体上的基因有关：
肌肉萎缩性侧索硬化症
乳癌
22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）
22q13缺失综合征（22q13 deletion syndrome）
李-佛美尼综合征
神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）
鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubinstein-Taybi syndrome）
Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome）
高铁血红蛋白症
