按日本官方的说法，当今的德仁天皇是大和王朝“万世一系”的第126代天皇。虽然据日本两部著名历史书籍《古事记》与《日本书纪》记载，日本的第一代天皇神武天皇于公元前660年建国即位，后世还把这一天定为日本“建国纪念日”。但实际上，自绥靖天皇以下的八代天皇似乎都不存在（即“阙史八代”）。实际上，第一个自称为“天皇”的，是天武天皇。
公元4世纪中期，今天皇族的祖先统一了割据的小国，在关西地区建立了大和政权。此时中国已进入两晋时期。日本吸收了中国的高度文明，开始使用汉字。6世纪，正式接受儒教，佛教也传入日本。7世纪时，孝德天皇仿效隋唐，锐意政治革新，并以“大化改新”为契机，试图建立一个以日本天皇为绝对君主的中央集权国家。
公元710年，日本定都平城京（现奈良市及近郊），标志着日本皇室开始从古坟时代进入了奈良时代，同时也迎来了律令国家的兴盛时期。与后世相比，奈良时代与此前的古坟时代基本上是男女天皇分掌天下：从公元592年至公元781年近200年间在位的18位天皇中，女性占了八代六位。
8世纪末，日本将都城移至平安京（现在的京都）。开始了在日本历史上具有转折意义的平安时代。在平安朝初年，皇室乃至公卿贵族和文人墨客都大力推崇菊花之美。中国每年的九月初九重阳节在日本又称菊节。在这一天，天皇率诸公卿臣僚到紫宸殿拜谒天皇，君臣共赏金菊、共饮菊酒。10月，天皇再设残菊宴，邀群臣为菊花践行。也许日本皇族族徽上的菊花便是此时镌刻上去的。遥想当年，平安朝留给人们的记忆似乎就是菊黄蟹肥。
10世纪至11世纪时，皇室的外戚藤原氏垄断政权已经长达200多年，皇权开始旁落。为了争夺实权，后白河天皇、后鸟羽天皇等几位天皇几乎是成年后就禅位退隐寺院，开设院政，这一时期被史学家们称为“院政时代”。随着武士阶层的兴起，高高在上的日本天皇失去了呼风唤雨的能力，日本进入了“幕府时期”，其间虽然有后醍醐天皇的“建武中兴”。但昙花一现，日本天皇彻底失去了政治实力，只是作为日本大的神官在乱世中保存了下来 。
如果说在此前的平安、镰仓、室町和战国时代，日本天皇还多少拥有一些皇室的尊严。那么到了德川幕府时期，所剩无几的一点皇权也被褫夺殆尽。1615年，幕府公布《禁中并公家诸法度》共17条，详细限制了天皇和公卿贵族的权力和行动。《禁中并公家诸法度》明确规定，天皇“以学问为第一”，无须过问国事，凡官员任命、天皇的出巡等均须征得幕府的允准。惟一保留天皇权力的只有第八条“天皇有权按本朝先规决定年号”。
日本因为要维持日本天皇是天照大神后裔的神话，所以日本皇室成员没有姓氏。
过去几个世纪以来，男子的名字以“仁”（日语罗马字 hito）结尾，女子的名字以“子”（日语罗马字 ko）结尾。历史上有少量例外。
天皇的直系子孙还有称号，直系三代以内的皇子、皇孙称“亲王”，皇女称“内亲王”；直系三代之外的皇孙称“王”，皇孙女称“女王”。从前“女王”的称号只可到直系第六代皇孙女，明治天皇之后这一限制取消。
另外还有“天皇”、“皇太孙”、“皇后”、“皇太后”、“太皇太后”、“王妃”等称呼，意义与中文的相同。
天皇、皇后、皇太后、太皇太后敬称“陛下”，其余皇族敬称“殿下”。天皇去世为“崩御”，其余的皇族去世为“薨去”。
所有皇室身份都是男系继承的，即皇族的子女、孙子女是皇族，而外孙子女不是，因为女性皇室成员（内亲王、女王）嫁给平民之后即脱离皇籍，成为平民。除非女性皇族成员嫁给男性皇族成员，女性皇室成员的后代才会是皇族。
取得皇室身份的途径包括在天皇、亲王、王的家庭中出生，或者嫁给天皇、亲王、王。而内亲王、女王不在此列。脱离皇籍的途径有成年后自愿脱离、女性成员和非皇族结婚、和皇族成员离婚等等。皇子诞生后在正式命名之前先有宫号（或称号、幼名），如昭和天皇从前称迪宫裕仁，明仁上皇从前称继宫明仁。
日本现行的皇室典范规定，女性皇族无法继承皇位，成年后也不像男性皇族能创设宫家，而降嫁后便自动脱离皇籍成平民。
但在现行的皇室典范制定且实施前，女性皇族虽然无法创设宫家，但降嫁后不需脱离皇籍，也能在无适任男性皇族继位的情况下，由女性皇族继承皇位成为天皇，甚至是天皇的遗孀也可以成为天皇，但她必须自己本身就是皇族，而且不曾和天皇以外的人生下子女。简言之，女皇只可以是男性皇族继位之间的过渡。有史可查的10任8位女天皇都是天皇的后代，并在继位之后没有生育，而且传位给了男性皇族。而日本早期传说中的天皇的传承则不得而知。
由于日本皇室从1965年到2006年间没有男子诞生，皇位在延续几代之后面临后继无人的可能，因此日本国会一度考虑修改皇室典范，允许女性皇族继位，并容许其和平民结婚传位给后代，或者恢复二战之后废除的宫家成员之后代的皇族身份。但在天皇次子秋筱宫文仁亲王的妻子秋筱宫妃纪子在2006年9月6日得子悠仁亲王之后，修改皇室典范的程序被搁置。
根据目前的皇室典范，下任皇位的继承顺序是：
1.皇嗣：秋筱宫文仁亲王（1965年生）
2.皇长侄：秋筱宫悠仁亲王（2006年生，秋筱宫文仁亲王长子）
3.天皇叔：常陆宫正仁亲王（1935年生）
